Waar kan ik deze ziekten diagnosticeren?

[Totaal: 0    Gemiddelde: 0/5]

Bartter’s band behoort tot de groep van zogenaamde “Bartenders”. Tobulopathie, een zeldzame aandoening van de functie van de nierspiralen.

De oorzaak is een aangeboren defect in de reabsorptie van natrium- en kaliumionen op het Henle-lusniveau, resulterend in overmatig verlies van kaliumionen uit de urine, waardoor de concentratie van kalium in het bloedserum wordt verlaagd, wat op zijn beurt leidt tot de ontwikkeling van metabole alkalose.

Bovendien verstoort een chronisch tekort aan dit ion het proces van urinedikking en veroorzaakt hypertrofie van het glomerulaire apparaat van de nieren.

Verslechterde natriumreabsorptie draagt bij tot een afname van de serumspiegels, dus vloeistoffen verplaatsen zich naar de weefsels en veroorzaken een relatief watertekort.

Deze aandoening leidt tot overmatige activiteit van andere systemen, wat leidt tot verhoogde niveaus van aldosteron in het bloedserum en tot de ontwikkeling van andere gevolgen die verband houden met deze aandoening. Er zijn 3 vormen van Bartter’s syndroom die verschillen in genetische defecten van de kanalen en stoffen die verschillende ionen in het nierweefsel transporteren.

Symptomen van het Bartter-syndroom

Op basis van het syndroom van Bartter, symptomen en resultaten van onderzoek met behulp van de prestaties van de moleculaire biologie, werden de pasgeboren en klassieke vormen van Bartter’s syndroom klinisch onderscheiden.

De neonatale variëteit van Bartter’s syndroom manifesteert zich na de geboorte, en verhoogde polyurie lijkt met de neiging tot uitdroging. Er is een aanzienlijk verlies van calciumionen in de urine, wat op zijn beurt de ontwikkeling van nierkalk bevordert. Bovendien gaan natrium en chloor verloren als gevolg van de onvolgroeidheid van de urethra-nierspoelen, die het elektrolytmetabolisme van het pasgeboren systeem ernstig verstoren.

De klassieke vorm van Bartter’s syndroom betreft mensen van alle leeftijden, bij baby’s is de dominante afwijking een verstoorde groei. Bij kinderen wordt deze variëteit gekenmerkt door verminderde eetlust, meer urineren gedurende de dag vergeleken met leeftijdsgenoten en ook toegenomen dorst, braken, spierzwakte. Sommige kinderen hebben ook een mentale handicap.

Niet-herkende en onbehandelde aandoeningen van het Bartter-syndroom leiden tot ernstige stofwisselingsstoornissen (verhoogde vermindering van kaliumionen in serum en significante uitdroging), wat kan leiden tot de dood. Bij volwassenen komt de klassieke variëteit van Bartter’s syndroom alleen voor bij verzwakte spierkracht, polyurie en intense dorst.

Soms heeft het Bartter-syndroom een verborgen loop en worden verlaagde serumkaliumspiegels alleen bij toeval gevonden in routinematige laboratoriumtests die het elektrolytmetabolisme van het lichaam bepalen.

Erkenning van Bartter’s team

Het Bartter-syndroom moet worden overwogen bij patiënten met verlaagde serumkaliumspiegels (hypokaliëmie), die metabolische alkaliteit vertonen en parameters die wijzen op verhoogde plasmarenine-activiteit bij normale of enigszins verlaagde bloeddruk.

Glomerulaire filtratie bij patiënten met het Bartter-syndroom is ongemoeid, hyperkalciurie (toename van de calciumionenconcentratie in de urine), minder frequente hypomagnesiëmie (verlaagd serum-magnesiumgehalte) met hypermagnesurie (hoge concentratie magnesium gedetecteerd in de urine van de patiënt).

Lage niveaus van natrium (hyponatriëmie) en chloor (hypochlorie) komen zelden voor bij deze ziekte, maar kunnen voorkomen, vooral bij zuigelingen. Het syndroom van Bartter wordt bevestigd door de detectie van genetische stoornissen die kenmerkend zijn voor deze ziekte in de aanwezigheid van de bovengenoemde afwijkingen.

Bij de differentiatie van het syndroom van Bartter moet rekening worden gehouden met andere oorzaken van overmatig kaliumverlies in de urine en met aandoeningen die optreden bij verhoogde niveaus van aldosteron in het bloedserum. Soortgelijke symptomen kunnen optreden in gevallen van chronische toediening van diuretische geneesmiddelen (diuretica, in het bijzonder lusgeneesmiddelen, bijvoorbeeld diuretica en diuretica). Als gevolg van aanhoudend overgeven, misbruik van laxerende preparaten en kinderen met familiegeschiedenis van chloride diarree, is het belangrijk om rekening te houden met deze voorwaarden in het diagnostische proces van Bartter’s syndroom.

Behandeling en prognose van Bartter’s syndroom

Kaliumchloride is het basismiddel dat wordt toegediend aan patiënten met het syndroom van Bartter, dat een aanvulling vormt op de basische elektrolytdeficiënties die bij patiënten worden waargenomen. Magnesium is ook vaak nodig, omdat het bij patiënten met het Bartter-syndroom vaak wordt aangetroffen dat magnesium is uitgeput.

Bovendien kan het gebruik van prostaglandinesyntheseremmers (bijvoorbeeld kalium- en urine-inhibitoren) helpen het verlies aan kaliumionen in de urine te verminderen. (bijvoorbeeld indomethacines) of die de urinaire kaliumsecretie in de nier verlagen door verdere inductoren (bijvoorbeeld door de hoeveelheid kalium in de urine te verhogen). spironolacton of triamtereen). Bovendien worden in sommige gevallen propranolon of blokkerende geneesmiddelen van het angiotensine-converterende enzym aanbevolen.

Een succesvolle prognose van het syndroom van Bartter betreft voornamelijk de gevallen van snel gediagnosticeerde en goed behandelde patiënten. Dit beschermt tegen de ontwikkeling van levensbedreigende aandoeningen die verband houden met verstoringen van de elektrolyten (voornamelijk verhoogde vermindering van kaliumspiegels in serum en uitdroging), die vaak tot de dood van de patiënt leiden. Succesvolle prognose wordt ook waargenomen in milde gevallen met lage intensiteit van afwijkingen die worden aangetroffen in laboratoriumproeven met elektrolyt.
Mariusz Kłos

Bartter’s opmerkingen De opmerkingen van het Bartter-team

Ania | 2012-06-26 20:48

Welkom,

Ik ben geen ouder, maar de tante van een jongen die in mei elf jaar oud is en lijdt aan het syndroom van Bartter.

Jola | 2012-09-01 13:07

Welkom, ik ben 37 jaar en een jaar geleden kwam ik erachter dat mijn gitaarsyndroom vergelijkbaar is met dat van een batonersyndroom.

patiënten | 2012-12-02 20:21

Welkom. Zoekt contact met mensen die lijden aan het ruil- of gendersyndroom. Kalium ontsnapt van mij en ik moet het zes keer innemen en niemand weet waarom. Waar kunnen deze ziekten worden gediagnosticeerd?

Marjoleine Nines
Over Marjoleine Nines 492 Artikelen
In het geval van Marjoleine Nines valt meer dan alleen op te letten, maar de twee grootste dingen die je moet weten, zijn dat ze sceptisch en empathisch zijn."" Natuurlijk zijn ze ook vooruitziend, rechtop en gevoelig, maar deze zijn ook in balans door haatgevoelig te zijn . Haar attente aard is echter waar ze zo bekend om is. Vaak zullen mensen erop rekenen en haar tolerantie vooral wanneer ze troost of steun nodig hebben. Niemand is perfect natuurlijk en Marjoleine heeft ook veel minder gunstige eigenschappen. Haar onaangename aard en obsessieve aard veroorzaken veel grieven op vaak persoonlijke niveaus. Gelukkig schittert haar empathie op de meeste dagen helderder.

Geef als eerste een reactie

Geef een reactie

Uw e-mailadres wordt niet gepubliceerd.


*