Vermeende hypoparathyreoïdie

[Totaal: 0    Gemiddelde: 0/5]

Vermeende hypoparathyreoïdie, of het syndroom van Albright, is een genetische aandoening die de gevoeligheid van doelwitweefsels voor parathormonen die worden afgescheiden door parathylen vermindert.

De oorzaak van de afwijking is een defect in de receptor, die de overdracht van informatie bepaalt en dus de juiste reactie van weefsels op parathormon.

Classificatie van vermeende hypoparathyreoïdie

Type Ia van vermeende hypoparathyreoïdie wordt gekenmerkt door een aantal abnormaliteiten, die bijgevolg leiden tot geen toename van urinaire excretie van cAMP na parathormoontoediening, resistentie van receptoren voor TSH, glucagon en gonadotrofinen voor deze hormonen.

Verder bestaan deze vorm naast kenmerkende veranderingen in het botsysteem en mentale onderontwikkeling (of handicap). Daarnaast worden hypocalciëmie (verlaagde calciumgehaltes in serum) en hyperfosfatemie (verhoogde fosfaatconcentraties) en hoge niveaus van parathormoon, samen met een verminderde fosfaatuitscheiding in de urine na toediening van dit hormoon, gevonden.

Type Ib van vermeende hypoparathyreoïdie komt ook voor bij hypocalciëmie, hyperfosfatemie en hoge serumparathormoonspiegels, en met een verminderde excretie van cAMP en fosfaten in de urine na toediening van parathormon. In deze vorm, aan de andere kant, wordt geen afname in gevoeligheid van perifere weefsels voor andere hormonen waargenomen en zijn lichaamsgroei en structuur normaal.

Type Ic van de vermeende hypoparathyroïdie is vergelijkbaar met Ia in biochemische en morfologische termen, maar de redenen voor zijn aanwezigheid zijn niet verklaard.

Type II van vermeende hypoparathyroïdie wordt gekenmerkt door normale groei en uitscheiding van cAMP in urine (maar niet in fosfaten) na toediening van parathormon. De reactie van de TSH-, glucagon- en gonadotropinereceptoren is normaal en er zijn geen abnormaliteiten in het botsysteem die kenmerkend zijn voor het Albright-syndroom. De oorzaken van deze vorm zijn ook onbekend, vaak met deze variëteit naast myotone dystrofie of vitamine D-tekort.

Van type II van vermeende hypoparathyreoïdie is gemeld dat het voorkomt in families met vermeende hypoparathyreoïdie. Ondanks de afwijkingen in het botstelsel, zijn er geen hormoongerelateerde stoornissen, die typisch zijn voor de vorm Ia van vermeende hypoparathyreoïdie.

Als het abnormale gen wordt geërfd van de vader, worden er geen hormonale stoornissen waargenomen, maar typische symptomen worden gevonden bij het overbrengen van genetische mutaties van de moeder.

Resistentie tegen parathormoon betreft voornamelijk nieren en geen botten. Dit resulteert in een slechtere calciumabsorptie uit het maagdarmkanaal, als gevolg van een gestoorde synthese van vitamine D3 in de nieren, die verantwoordelijk is voor de juiste absorptie. Bovendien veroorzaakt gestoorde uitscheiding van fosfaten door nieren hyperfosfatemie, d.w.z. verhoogde serumconcentraties.

Symptomen van vermeende hypoparathyreoïdie

Het klinische beloop van de vermeende hypoparathyroïdie hangt in de eerste plaats af van de ernst van de verlaagde calciumconcentratie en verhoogde serumfosfaatspiegels, evenals van andere co-bestaande hormonale stoornissen, b.v. de aanwezigheid van hypoparathyreoïdie in de bloedbaan. hypothyreoïdie, gonadaal falen.

Type Ia en Ic en veronderstelde hypoparathyreoïdie zijn geassocieerd met typische morfologische kenmerken van het Albright-syndroom: lage groei, afgerond gezicht, obesitas, korter worden van de metacarpale en metatarsale botten en onderhuidse calcificaties. Bovendien vertonen type Ia en Ic van de vermeende hypoparathyreoïdie symptomen van schildklierinsufficiëntie en gonadaal falen.

Erkenning van vermeende hypoparathyreoïdie

De diagnose van de vermeende hypoparathyreoïdie bij type Ib en type II kan moeilijk zijn vanwege de normale lichaamshoogte en -structuur. De bepaling van calciumfosfaatmetabolismeparameters en het aantonen van typische abnormaliteiten zijn belangrijk in het diagnostische proces.

De diagnose van vermeende hypoparathyreoïdie kan in sommige gevallen worden bevestigd door een genetische test met typische afwijkingen.

Beoordeling van genetische defecten is echter niet routinematig en bij sommige varianten van vermeende hypoparathyreoïdie zijn anomalieën in de genen die mogelijk verantwoordelijk zijn voor het optreden van ziektesymptomen helemaal niet bekend.

Het onderscheid tussen pseudohypoparathyroïdie en hypoparathyreoïdie moet voornamelijk primaire en secundaire hypoparathyreoïdie omvatten. Onderscheid van deze ziekten van de vermeende aandoening is mogelijk op basis van een speciale test van Ellsworth en Howard.

Bovendien zijn laboratoriumbepalingen van calciumfosfaatmetabolismeparameters, m., Behulpzaam bij de differentiatie van de vermeende hypoparathyreoïdie. onder andere niveaus van calcium, fosfaten, parathormoon in bloedserum, daarnaast fosfaten in de urine. Röntgenfoto’s van botten kunnen worden genomen bij beeldvormingsonderzoeken.

Behandeling van vermeende hypoparathyreoïdie

De vermeende hypoparathyreoïdie vereist een procedure die leidt tot een verhoging en normalisatie van het calciumniveau en een afname van fosfaten in het bloedserum.

Calciumcarbonaatpreparaten en geneesmiddelen worden gebruikt om de absorptie van fosfaten uit het maagdarmkanaal te verminderen. Bovendien wordt een dieet met een laag fosfor aanbevolen.
Mariusz Kłos

– Interne ziektes “, Andrzej Szczeklik, ed. Practical Medicine, Krakow.
– Interna “, Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, ed.

Marjoleine Nines
Over Marjoleine Nines 492 Artikelen
In het geval van Marjoleine Nines valt meer dan alleen op te letten, maar de twee grootste dingen die je moet weten, zijn dat ze sceptisch en empathisch zijn."" Natuurlijk zijn ze ook vooruitziend, rechtop en gevoelig, maar deze zijn ook in balans door haatgevoelig te zijn . Haar attente aard is echter waar ze zo bekend om is. Vaak zullen mensen erop rekenen en haar tolerantie vooral wanneer ze troost of steun nodig hebben. Niemand is perfect natuurlijk en Marjoleine heeft ook veel minder gunstige eigenschappen. Haar onaangename aard en obsessieve aard veroorzaken veel grieven op vaak persoonlijke niveaus. Gelukkig schittert haar empathie op de meeste dagen helderder.

Geef als eerste een reactie

Geef een reactie

Uw e-mailadres wordt niet gepubliceerd.


*