Ingeboren nefrotische syndromen

[Totaal: 0    Gemiddelde: 0/5]

Ingeboren nefrotische syndromen zijn ziekten die zich manifesteren als een resultaat van genetische factoren die verband houden met het optreden van abnormaliteiten in het filtratiemembraan van de glomerulus.

In recente jaren zijn genen gelokaliseerd en gekloneerd waarvan de mutaties verantwoordelijk zijn voor het optreden van verstoringen in de structuur van breukmembraancomponenten of in de cellen van renale podocyten zelf.

Symptomen worden al direct na de geboorte waargenomen bij pasgeborenen of verschijnen vóór de leeftijd van drie maanden. In geval van een later optreden van een symptoom (4. -12. (Een maand oud), wordt een neonataal nefrotisch syndroom gediagnosticeerd.

Het aangeboren nefrotisch syndroom van het Finse type, de dominante variant van de ziekte, komt veel voor in Finland en wordt sporadisch aangetroffen in andere landen over de hele wereld.

Symptomen van congenitaal nefrotisch syndroom

Ingeboren nefrotische syndromen worden gekenmerkt door een aanzienlijk verlies van urine-eiwit, wat leidt tot zwelling en een afname van serumalbuminespiegels.

Afhankelijk van de vorm van de ziekte, kan glomerulaire filtratie ook naast elkaar bestaan in het klinische beeld, leidend tot terminaal nierfalen, zelfs bij jonge kinderen.

Het congenitale syndroom van het Fins type begint al in het foetale leven, wat zich uit in een toename van het alfa-fetoproteïnegehalte (van de 16e verjaardag tot de 18e verjaardag). zwangerschapsweek) vastgesteld bij zwangere vrouwen tijdens routinematige screening. Bovendien moet een verlaagde serum-eiwitconcentratie in het navelstrengbloed worden waargenomen. Kinderen worden vaak te vroeg geboren met grote lagers.

Sinds hun geboorte hebben ze een aanzienlijk verhoogd verlies van eiwit met urine en symptomen van ernstig nefrotisch syndroom. Pasgeborenen en baby’s met deze ziekte hebben vaak ook last van infecties, die vaak de dood veroorzaken.

Familie-nefrotisch syndroom dat resistent is tegen behandeling begint in het eerste levensjaar van een kind en wordt gekenmerkt door een volledig gebrek aan effectiviteit van de toegepaste behandeling. Deze variëteit vordert snel en leidt dientengevolge tot de ontwikkeling van terminaal nierfalen met zijn klinische symptomen.

Familiale focale beglazing van type I glomerulonefritis behoort tot aangeboren nefrotische syndromen en begint in de eerste jaren van het leven met asymptomatische proteïnurie, die geleidelijk intensiveert en leidt tot de ontwikkeling van nefrotisch syndroom en eindstadium nierfalen voordat het meerderjarig wordt. Type II-ziekte wordt gekenmerkt door vroeg begin en snelle progressie tot nierfalen in het eindstadium.

Het aangeboren nefrotisch syndroom met gemorst mesangium-glazuur treedt sporadisch of familiair op. De eerste symptomen worden waargenomen in het eerste levensjaar en minder vaak in de tweede. Deze vorm van terminale nierziekte komt meestal voor de leeftijd van vier jaar voor.

Behandeling van congenitaal nefrotisch syndroom

Ingeboren nefrotische syndromen zijn resistent tegen behandeling. Intensieve symptomatische therapie vanaf de geboorte is noodzakelijk. Continue peritoneale dialyse begint in het Finse team wanneer het kind een gewicht van 7 kg bereikt. Vervolgens worden de nieren verwijderd en wordt een nieuw orgaan getransplanteerd van een ouder of een andere donor.

De voorwaarde is dat het kind 9 kg lichaamsgewicht heeft bereikt. Prognose bij aangeboren nefrotische syndromen is iets beter alleen in gevallen van niertransplantatie; niet-uitvoering van de behandeling leidt onvermijdelijk tot de dood.
Mariusz Kłos

Marjoleine Nines
Over Marjoleine Nines 492 Artikelen
In het geval van Marjoleine Nines valt meer dan alleen op te letten, maar de twee grootste dingen die je moet weten, zijn dat ze sceptisch en empathisch zijn."" Natuurlijk zijn ze ook vooruitziend, rechtop en gevoelig, maar deze zijn ook in balans door haatgevoelig te zijn . Haar attente aard is echter waar ze zo bekend om is. Vaak zullen mensen erop rekenen en haar tolerantie vooral wanneer ze troost of steun nodig hebben. Niemand is perfect natuurlijk en Marjoleine heeft ook veel minder gunstige eigenschappen. Haar onaangename aard en obsessieve aard veroorzaken veel grieven op vaak persoonlijke niveaus. Gelukkig schittert haar empathie op de meeste dagen helderder.

Geef als eerste een reactie

Geef een reactie

Uw e-mailadres wordt niet gepubliceerd.


*